Penyakit yang berkaitan dengan galaktosa umumnya terkait dengan gangguan metabolisme yang memengaruhi pemecahan dan penggunaan galaktosa dalam tubuh. Salah satu kondisi utama yang terkait dengan galaktosa adalah galaktosemia, suatu kelainan genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme galaktosa secara efektif. Berikut adalah penjelasan lebih lanjut mengenai galaktosemia dan dampaknya pada kesehatan:
Galaktosemia:
Galaktosemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengode enzim yang terlibat dalam pemecahan galaktosa. Terdapat beberapa jenis galaktosemia, tetapi yang paling umum adalah galaktosemia klasik. Pada kondisi ini, terjadi defisiensi enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT), yang berperan dalam mengubah galaktosa menjadi glukosa.
Dampak Galaktosemia:
- Akumulasi Galaktosa: Kondisi ini menyebabkan akumulasi galaktosa dalam darah, urin, dan organ tubuh. Akumulasi ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ dan jaringan, terutama hati, otak, dan ginjal.
- Gejala Pada Bayi: Pada bayi yang baru lahir dan mengidap galaktosemia, gejala dapat muncul setelah mengonsumsi susu atau produk susu. Gejala meliputi muntah, diare, kesulitan makan, penurunan berat badan, dan gangguan perkembangan.
- Gangguan Fungsi Hati: Akumulasi galaktosa dapat menyebabkan kerusakan hati, yang dapat berkembang menjadi sirosis hati. Kondisi ini dapat membahayakan fungsi hati dan menyebabkan masalah kesehatan serius.
- Gangguan Sistem Saraf: Pada beberapa kasus, galaktosemia dapat menyebabkan kerusakan sistem saraf pusat, yang dapat memengaruhi perkembangan otak dan kognisi.
- Masalah Mata: Beberapa individu dengan galaktosemia mengalami masalah pada mata, seperti katarak atau kerusakan lensa mata.
Penanganan Galaktosemia:
Pengelolaan galaktosemia melibatkan diet ketat yang menghindari makanan yang mengandung galaktosa dan laktosa. Ini berarti menghindari susu dan produk susu, serta makanan yang mengandung galaktosa dalam jumlah besar. Pada bayi yang mengidap galaktosemia, penggunaan susu pengganti yang tidak mengandung laktosa atau galaktosa adalah suatu keharusan.
Tes Skrining Galaktosemia:
Sebagai langkah pencegahan, bayi baru lahir rutin diuji untuk galaktosemia sebagai bagian dari tes skrining neonatal. Penanganan dini dan penghindaran konsumsi galaktosa adalah kunci utama dalam mengelola kondisi ini dan mencegah komplikasi serius.
Meskipun galaktosemia adalah satu-satunya kondisi yang secara langsung berkaitan dengan metabolisme galaktosa, penting untuk dicatat bahwa intoleransi laktosa, yang lebih umum, bukanlah bentuk galaktosemia. Intoleransi laktosa disebabkan oleh kekurangan enzim laktase yang memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Meskipun bisa menyebabkan gejala pencernaan seperti kram perut dan diare setelah mengonsumsi produk susu, intoleransi laktosa biasanya tidak menyebabkan kerusakan organ atau kondisi kesehatan serius lainnya seperti galaktosemia.